來源: 澎湃新聞網
欣雨還是走了。
感冒發燒送到醫院后，得知基礎病為龐貝氏症，醫院直接將欣雨拒之門外。
沒有醫生指導，沒有藥物治療，孩子的呼吸沒有了，欣雨媽媽就掐她的虎口、人中，直到她緩過氣來。在生與死的邊緣掙扎了三天三夜，欣雨合上了眼。
走的那天，她正好滿9個月。
欣雨不是唯一一個。從2014年至今，確診並接受治療的龐貝嬰兒型患者去世27人；成人型患者7人，其中持續用藥患者為零。
??「我已經傾盡全力。??」欣雨媽媽借遍了親戚的錢、水滴籌款、跑民政部、貸款，所有籌來的錢，只能讓欣雨用上一次葯，一次兩支，一共11290元，全家一年收入的一半。
目前治療龐貝氏症的唯一藥物美而贊，全球統一定價5645元/50mg，用量20mg/kg，需要終身用藥，成人每年花費兩三百萬元，國內對龐貝氏症報銷政策空白。
??「只要用了葯，龐貝氏患者和你一樣，都是正常人。??」中國龐貝病友會負責人郭朋賀說。
病痛
起床洗漱，到公園跑步鍛煉，和狗狗一起在草地上打滾、玩飛盤遊戲……畫面中的少年笑得肆意張揚。而在電腦屏幕熒光下的天聰，眼神黯淡，兩頰凹陷，脊柱因為沒有肌肉支撐而向肺部塌陷，胸膛則被肋骨頂著凸了出來。
天聰在電腦前，手指一下下點擊滑鼠，操縱著角色上班、做飯、遛狗。
這是《模擬人生》遊戲裏面的情節，玩家模擬市民生活起居、外出聚會、上班交友，舊版的《模擬人生》沒有太多特別的故事情節，天聰樂此不疲，那是他想做而不能做到的事情。
從2012年確診龐貝氏症至今，天聰已經有5年沒有邁出過家門了。他極限的距離，是從客廳走到家門口，十幾步的距離，他需要用手撐著腿，一步步踱過去。10厘米高的門坎兒，攔住了他通往外面的世界。
跟普遍的成人型患者一樣，天聰的表現是嚴重肌營養不良和呼吸困難。體內分解肝糖的酶活性低（正常人的1%-10%，部分患者酶活性為0），無法給肌肉供給營養，龐貝氏症患者無法跑步、跳躍、深蹲，甚至痰，都沒有力氣咳出來。呼吸機與吸痰器，是他們房間中必備的兩件套。
天聰越來越依賴呼吸機，一躺下，他就必須要帶著呼吸機，如果摘掉，他會因為無法適應自主呼吸而頭痛。除了睡覺會躺下以外，天聰其餘時間都蹲著。??「他第一次蹲在椅子上吃飯的時候，我罵他沒教養，讓他坐著吃。他跟我說，坐著的時候，肋骨會戳到大腿，他沒辦法呼吸。??」天聰爸爸說。
??「蹲著也累啊，可我更想活著。??」
鋼琴十級、跳舞、練書法、各種各樣的獎、考上大學、讀研，筱筱的人生有流星一樣的璀璨，也像流星一樣驟然滑落。
和各種獎狀證書堆在一起的，是一堆病歷，瀋陽、北京各地醫院的都有，飛舞的字跡寫著各種各樣的病名，都是誤診。??「曾經有醫生診斷我是DMD（假肥大性肌營養不良），後來我才知道，這個病傳男不傳女，我壓根不會患上。??」
被判斷最多的，還是肌營養不良。但檢查出來的數據，都不符合這個結論。醫生勸筱筱，不要繼續再查了，沒有葯治這種病，當你知道是什麼病的時候更痛苦。
可筱筱不想糊裡糊塗地活，在她的計劃里，畢業后，她會成為一名義大利語口譯員，賺很多很多的錢給奶奶治療尿毒症，會跟大學就在一起的男朋友結婚生子，白頭偕老。
六年，輾轉各大醫院，剛剛碩士畢業的筱筱最終在北京大學第一醫院確診為龐貝氏症。她的夢隨著求醫之路走到了終點。
用藥
下葬那天，欣雨媽媽給孩子換上了新衣服，打扮得漂漂亮亮。
發病的時候，欣雨還不滿三個月。本想著只是咳嗽，開點葯就沒事了。葯沒拿到，等來的是非梗阻性肥厚性心肌病的噩耗。
該花的錢都花了，按照心肌病治了三個月，病情沒有好轉，家裡的積蓄已花光。欣雨家迎來了第二次噩耗：誤診。醫生抽取基因檢測后，將血樣送到北京檢測糖苷酶活性，八天後，欣雨被確診為龐貝氏症。
??「家裡的親戚被我們借遍了。??」孩子的病情危急，欣雨爸爸貸了款。網上水滴籌款只持續了十天，也把兩萬元善款提現了。
欣雨五公斤，按照20mg/kg，一瓶葯50mg，需要注射兩瓶，一共11290元。加上住院，注射費，兩萬多塊甚至沒辦法實現捐款者說的??「給孩子補補營養??」。
沒有辦法繼續維持，欣雨媽媽將孩子帶回了家。
欣雨胸膛上許多陳舊的傷口，她自己抓的。龐貝氏症發病後，欣雨心臟肝臟都出現了問題，難受的時候，哭鬧緩解不了痛苦，欣雨就用手一直抓自己的心髒的位置，傷口鮮紅。
後來難受的時候，手還可以抓，腳卻已經失去知覺了。??「她的腳怎麼放，只要你不動，她可以一天保持一個姿勢。欣雨開始翻不了身，她沒有那個力氣。??」用手撓自己，身上也不會留下紅印了。??「她撓的力道也就是摸一下而已，她很容易累。??」
累，卻睡不了。欣雨一宿哭鬧。白天偶爾睡一會，不會超過半個小時。
??「我知道這個病不是沒藥可治，只是我們負擔不起，眼睜睜看著她一點點瘦下去。??」欣雨媽媽說。
整個病友會裡，持續用藥的只有四人，其中嬰兒型三人，兒童型一人，均不足量用藥。康俊就是其中之一，出生兩個月確診為龐貝氏症，伴隨肺部感染。插管六個月，康俊在藥物幫助下脫離了呼吸機，也能自己扶著東西蹣跚學步。
能坐能站，康俊媽媽陪著孩子玩耍的同時，眼底有著他看不懂的愁。
康俊現在19斤，足量用藥一次需要8瓶，一個月兩次共16瓶。依照家裡的條件，康俊一次只能用3-4瓶，每月7瓶，連足量用藥的一半都不到，每個月就將近4萬元。
康俊發病到現在已經花了一百多萬，為了治病，媽媽把家裡的房子處理掉了。??「按照現在的積蓄，還能持續一年，但是孩子體重再增加，我們也只能維持現在的劑量。??」
自殺
??「你就是一個傻瓜。??」
從老婆嘴裏聽到這句話，阿志心裏清楚，這不是夫妻間親昵的玩笑。
阿志是眾多龐貝患者中為數不多的可以繼續工作的病友，在做著農村淘寶的生意。
每天上午打包、發貨，中午幫人代購產品，下午大概三四點來了貨就收一下，差不多五點鐘的時候出門送貨，送完貨回家，這是阿志每天的日常。
唯一不同的，他現在已經拿不動快遞了。
彎腰撿起快遞時，阿志先把快遞放到齊膝高的椅子上，在用雙手撐著膝蓋慢慢地把腰直起來，再伸手去拿起快遞。平常人兩秒鐘能完成的動作，阿志花的時間是他們的六倍。??「以前小件還是能拿得動的，現在全部都拿不動了。??」
每天勤懇幹活，站點送貨回家三點一線，阿志卻是妻子口中的??「傻瓜??」。
??「雖然我患了病，可現在還能服務村裡將近兩千戶人家，有時候我寧願不賺錢，取快遞送給他們，有時候客人會晚上半夜讓我去拿快遞，我都很開心。我覺得自己能對別人有價值就可以了。??」
阿志想活著，想體現自己的價值，但二哥阿輝的自殺，給阿志莫大的打擊。
阿志的二哥跟他一樣，也是龐貝氏症患者，在去世之前，都不知道自己得了什麼病。
他是帶著恨自殺的。二十一歲，在工地上打工的阿輝感覺自己越來越使不上勁。到醫院檢查后發現轉氨酶偏高，醫生給他開了治肝病的葯。一吃就是七年，中間還摻雜著各種偏方。然而阿輝漸漸開始腰疼，整個人也越來越沒力氣。
阿輝不信命，去上海檢查，結果出來是風濕病。??「他蹲下起不來，又腰疼，看中醫的話他們就覺得是腰有問題，那段時間我哥就一直吃中藥。??」
吃了兩年治療腰病的中藥，阿輝已不相信葯能治病了，他大量服食止疼片，在短暫的藥效中，幻想著自己是一個正常人。
當止疼片也不再起作用后，阿輝留下了遺書，打開了煤氣。
??「到死他都覺得自己拖累了家人。??」阿志搖頭，??「如果他能早點查出是什麼病，也不至於吃了七八年的葯，完全不對症。??」
二哥的死，是阿志心裏的結。即使自己查出了是龐貝氏症，也沒有什麼對策。??「葯那麼貴，我怎麼用得起？??」阿志的身體狀況按照著二哥的軌跡一直在發展，讓他放心不下的是女兒。
??「從她2歲起，我就再也沒有抱過她。??」有一次，阿志跟孩子玩得正高興，想把她抱起來，卻發現自己怎麼也做不到。
阿志還會嚇到女兒。??「有一次女兒跟我玩，她一推就把我給推倒了，那個時候她才五歲。??」直到現在，女兒看見他，會遠遠躲著，生怕自己一碰，就把面前這個一米七的男人撞倒。
??「如果真的到那天，我覺得我也會隨了我哥吧。??」看著門口堆著的包裹，阿志收拾著籮筐。
郭朋賀最後還是向公司遞交了辭呈，她要帶病友們??「自救??」。
尋找專家做仿製葯，給政府部門寫訴求信，聯繫康復治療機構，製作龐貝氏症宣傳冊，她一步步計劃著怎麼讓大家知道這個群體。
??「做仿製葯的隊伍已經找到了，只要我們能把啟動資金湊齊，就可以自己做龐貝氏症的藥物。??」郭鵬賀說，??「製藥商答應承擔後續的投入，投產後，預計葯價能降低到原來的10%，大概20萬一年。??」
此外，訴求信的徵集也到了收尾階段。能夠用藥，用得起葯，是病友們的唯一願望。??「希望國家能夠將該藥物納入醫保目錄，讓我們每個人都能夠用得起葯，有葯可用，無負擔治療；希望國家早日罕見病立法，惠及更多的罕見病患者。??」病友佩佩在信中寫道。
帶著病友往前沖，郭朋賀也有自己的顧慮。製作仿製葯的啟動資金需要400萬，估計能夠支持到做動物實驗環節，接下來的臨床試驗，將會是一筆更大的資金。
??「病友們對葯太渴望了。??」在計劃提出后，不少病友提出要賣房賣車參与這個項目。??「他們的渴望，就像今天投進去錢，明天就可以用藥一樣。可做仿製葯也是有風險的，沒有誰敢打包票一定成功。??」在2014年提出之後，郭朋賀遲遲沒有推進這個項目，她不敢拿病友們的錢去賭，那是他們的身家性命。
這近乎是一場賭博，對病友是，對製藥商也是。
??「我們現在就陷入了一場惡性循環中。??」北大醫學遺傳學系副主任黃昱說。??「即使葯價降到20萬一年，也不是一般家庭能夠出的起的。現在願意投資的人，他們在賭。如果國家醫保層面能夠保障龐貝氏症的用藥報銷，事情就容易很多。??」
病友、製藥團隊、投資商、醫學專家、政府，牽涉到龐貝氏症用藥的各方就像一顆顆珠子，等待著一根串起來的線。
在聯繫好四川的製藥團隊以後，黃昱還是沒能把仿製葯的項目推進下去。??「我們跟投資方去談，他們最大的擔心是成本收不回來。在罕見病的生產領域中國並不缺乏人才，缺乏的是一個支付體系，無論是醫保還是慈善，目前保證最終支付的體系還有許多空白，前期的投資自然進不來。??」
立法
??「我們非常認真和謹慎地考慮，在臨床三期的過程中把中國的病患也加入到這個治療過程。??」AmicusTherapeutics負責人約翰·克勞利9月19日在會見中國研發生產合作夥伴葯明生物CEO陳智勝博士時提出。
這番話，在龐貝氏症病友群里激起波瀾。??「同時，我們會跟中國的醫保方面去談判，不會用西方的價格來，是希望比較公平的價格，能夠讓中國的病人用得到。??」
10月8日，中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發了《關於深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，支持罕見病治療藥品醫療器械研發。消息傳來，讓郭朋賀有種不真實的感覺。
??「曾經拜馬林公司也在開發龐貝氏症的藥物，到了臨期二床效果也說非常好，但是三期的時候就不了了之了。??」
郭朋賀不確定，但面對病友，她要表現出非常積極樂觀的樣子。
??「思而贊納入醫保，我們談了整整十年。??」上海罕見病防治基金會理事長李定國說。
思而贊是治療同為溶酶體貯積病的戈謝氏病在國內的唯一藥物，與美而贊相同，成人一年花費需要200-300萬元。
??「這是一個漫長的過程。??」從2007年當全國人大代表的時候，李定國就已經開始呼籲建立罕見病醫療保障體系，為罕見病立法。
建立基金會，以上海為試點逐步推進罕見病藥物納入醫保，李定國最終想的還是立法。??「我們一直倡導政府主導，多方參与的罕見病支付模式。不要把所有的負擔都壓在政府身上，才有可能讓立法來的更早一些。??」
完成了思而贊的談判，下一個李定國要啃的就是美而贊這塊硬骨頭，但他有時候也會有心無力。??「雖然說我們能夠憑藉基金會的平台，在政府跟製藥方之間斡旋，但終究只是一個一個葯來談。目前發現的罕見病有7000多種，一時之間我們也不能解決所有問題。??」
立法，建立罕見病支付體系，是所有人心中的願望。
（應受訪者要求，文中欣雨、筱筱、康俊、阿輝為化名）
脊柱彎曲的龐貝氏患者天聰。